Számos újszerű otoszklerózissal foglalkozó tanulmány számol be genetikai összefüggésekről a renin–angiotenzin–aldo­szte­ron-rendszer (RAAS) különböző génjeinek egypontos nukleo­tid-polimorfizmusaival (single nucleotide polymorphism, SNP) kapcsolatban anélkül, hogy a RAAS expresszióját humán stapestalpak segítségével igazolnák. Az eddigi eredmények meglehetősen ellentmondásosak, ugyanis a RAAS kifejeződése kizárólagosan idegi-, ér- és vese eredetűnek tulajdonítható. Hematoxilin-eozin (HE.) és RAAS-specifikus immunfluo­resz­cens (IFA) festéssel analizáltunk ankilotikus stapestalpakat (n=20), kortikális csontfragmentumokat (n=10) és humán vese-szövetmintákat (n=10). Az összes ankilotikus stapestalp szövettanilag megerősített otoszklerózisnak bizonyult. A szövettanilag aktív (n=13) és inaktív (n=7) otoszklerotikus gócok konzekvensen negatív immunreakciót mutattak reninre, angiotenzin konvertáló enzimre (ACE), angiotenzin-II-re (AT-II) és angiotenzin-II-receptorra (AT-IIR). A kortikális csontokban tekintélyes mennyiségű RAAS expressziót figyeltünk meg a perivaszkuláris csontvelői progenitor sejtekben. Pozitív kontrollként használt vese-szövetminták intenzív RAAS-specifikus immunreakciót adtak. Jelen vizsgálataink alapján a RAAS négy tanulmányozott tagja nem jár fokozott expresszióval és nem is fejeződik ki fehérje szinten humán otoszklerotikus sta­pes­tal­pak­ban. Ez a jelenség független az otoszklerózis szövettani aktivitásától. Jelen körülmények között a RAAS etiológiai szerepe megkérdőjelezhető az otoszklerózis patogenezisében.

Napjainkban egyre nagyobb probléma a magas hangnyomásszint okozta halláskárosodás, amely az elterjedt fülhall­ga­tós/fej­hallgatós médialejátszók miatt elsősorban a fiatalokat érinti. Léteznek olyan pszicho-akusztikai eljárások, amelyek a szubjektíve érzékelt hangerőt úgy növelik, hogy a fül nem lineáris frekvenciaérzékenységét használják ki.

A vizsgálat célja: A vizsgálat célja olyan eljárás és elektronikai eszköz működésének tesztelése, amelynek segítségével növelhető az érzékelt hangerő, a hangnyomásszint alacsony értéken tartása mellett.

Módszer: A prototípust úgy készítettük, hogy szubjektív összehasonlító hangosságérzet-tesztet lehessen vele végezni. Az adatokat egyénenként, kérdőív segítségével gyűjtöttük, és a válaszokból számtani átlagot számolva, az eredményt decibelben adtuk meg.

Eredmények: A vizsgálat eredményeként átlagosan 2,73±2,19 dB hangosságérzet növekedést kaptunk ugyanazon hangnyomásszint mellett.

Következtetés: Az eredmények arra engednek következtetni, hogy megfelelő torzítást alkalmazva, a fül nem-lineáris viselkedését kihasználva elérhető, hogy hangosabbnak érzékeljünk ugyanolyan hangnyomásszintű hangot. Mivel az eredmény 3 dB SL alatti, további kutatások szükségesek az elmélet bizonyításához. Az újdonság tárgyát képező berendezés legnagyobb haszna a fülhallgatós/fejhallgatós zenehallgatás elterjedése miatt egyre gyakoribb halláskárosodás megelőzése.

Jelen klinikai tanulmányunk célja a stapessebészeti gyakorlatunkban alkalmazott, hőmemóriával rendelkező, önzáródó Nitinol pisztonnal szerzett középtávú halláseredményeink bemutatása volt. A korábban már publikált 1 éves eredményeinket hasonlítottuk össze a minimum 3 évvel a műtéteket követően végzett (maximum 6,7 év, átlag: 4,4 év) halláseredményekkel. A 2005 novembere és 2007 januárja között Nitinol piszton alkalmazásával végzett stapes műtéten átesett 44 betegünk audiogramjainak feldolgozását retrospektív módon végeztük el. Az alkalmazott protézisek hossza 3 eset kivételével 4,5 mm, átmérője 0,6 mm volt. Három esetben 4,75 mm hosszú protézist használtunk. Előzetes feltételezésünk az volt, hogy az 1 éves halláseredmények stabilak maradnak, átlag 4,4 évvel a műtéteket követően is. A 44 operált betegünk közül 32 volt nő és 12 volt férfi. A betegek átlagéletkora 40,4 év volt (27-69 év). Valamennyi beteg esetében elérhető volt az 1 éves hallásvizsgálati eredmény. 38 beteg esetében (30 nő, 8 férfi, átlagéletkor 45 év, legfiatalabb 28 éves, legidősebb 67 éves) a középtávú, átlag 4,4 évvel a műtéteket követően végzett audiogramok is rendelkezésünkre álltak. Az átlagos csont-légköz (air-bone gap, ABG) a 0,5, 1, 2 és 3 kHz frekvenciák átlagában 11 dB (SD: 4,1) volt 1 évvel a műtéteket követően. Középtávon, azaz átlag 4,4 évvel a beavatkozások után ugyanez az érték 6,4 dB-nek bizonyult (SD: 3,6). A csont-légköz 1 évvel a műtétek után átlagosan 19,5 dB-lel javult, míg középtávon, azaz 4,4 évvel a műtétek után ez az érték 21,3 dB volt. Az 1 éves posztoperatív halláseredmények alapján a csont-légköz a betegek 77,2%-ában 10 dB alatt volt, ugyanez az arány átlag 4,4 év elteltével 89,5% volt. A középtávú halláseredmények alapján egyetlen betegünk csont-légköze sem volt nagyobb 20 dB-nél. A műtét következtében kialakult esetleges belsőfül-károsodás vizsgálatára a pre- és posztoperatív légvezetéses értékeket hasonlítottuk össze 4 kHz frekvencián. A posztoperatív 1 éves eredmények kapcsán ez érték – 2,5 dB volt, viszont átlag 4,4 évvel a műtéteket követően +13 dB. Beteganyagunk esetében a légvezetéses értékek javulását minden paciensükre vonatkozóan az ún. Amsterdam Hearing Evaluation Plot (AHEPs) segítségével is bemutatjuk. A Nitinol protézis alkalmazása nem okozott in­tra­ope­ratív nehézségeket, posztoperatív komplikációt beteganyagunkban nem észleltünk. A hagyományos stapes­pro­té­zisekkel összehasonlítva a Nitinol piszton rendkívül megbízhatónak bizonyult. A tanulmányunk során nyert eredmények alapján megállapítható, hogy az audiológiai paraméterek tekintetében a posztoperatív 1 éves és átlag 4,4 éves eredményeket összehasonlítva mérsékelt javulás következett be. Véleményünk szerint ennek a javulásnak egyrészt a piszton manuális módon az incusra történő rászorításának kiküszöbölése, másrészt a hallócsontláncolatot nagyon kímélő lézertechnika alkalmazása lehet az oka. A nemzetközi szakirodalomban olvasható legtöbb tanulmány csupán a rövid távú eredményeket közli (6 hetes vagy 6-12 hónapos poszt­ope­ra­tív eredmények), esetünkben a középtávon észlelt hallásjavulás figyelemre méltó lelet, amely stapes sebészeti technikánk további tökéletesítésére sarkall bennünket. Módszerünkkel a komplikációk rendkívül ritkák, de a lézer stapedotomia megbízhatóságának további igazolására még hosszabb távú vizsgálatokat tervezünk.

KTP laser stapedotomy with a thermal shape-memory Nitinol piston: follow-up study reporting intermediate-term hearing

The aim of this study was an evaluation of the mid-term hearing results after the implantation of a self-crimping heat memory Nitinol piston in stapes surgery. The 12-month postoperative results were compared with those at a minimum of 3 years (maximum 6.7, average 4.4 years). The medical records of all 44 patients who underwent surgery with a Nitinol piston for stapes fixation between November 2005 and January 2007 were evaluated retrospectively. The prostheses used in all cases measured either 4.5 or 4.75×0.6 mm. We hypothesized that the 12-month postoperative hearing results would be permanent after an average follow-up of 4.4 years. Thirty-two of the 44 consecutive patients were females and 12 were males. Their mean age was 40.4 years (range 27-69). All underwent a 12-month postoperative audiometric evaluation. 38 (30 females, 8 males, average age 45, range 28-77 years) of the 44 were available for mid-term 4.4-year (minimum 3 years, maximum 6.7 years) postoperative audiometric evaluation. The mean air–bone gap (ABG) for the frequencies 0.5, 1, 2 and 3 kHz at the 12-month postoperative follow-up was 11 dB (SD 4.1) and that after an average 4.4-year postoperative evaluation was 6.4 dB (SD 3.6). The mean decrease in ABG after 12 months was 19.5 dB, and that after the average 4.4 years was 21.3 dB. ABG closure within 10 dB was achieved in 77.2% after 12 months and in 89.5% after the average 4.4 years. No patient with an ABG >20 dB was recorded after the average 4.4 years. The mean air conduction threshold at 4 kHz was examined pre and postoperatively so as to indicate any possible inner ear damage. At the 12-month follow-up, the difference between the pre and postoperative values was –2.5 dB, whereas after the average 4.4 years the difference was surprisingly +13 dB. The individual AC improvements were also demonstrated with the use of Amsterdam Hearing Evaluation Plots (AHEPs). The Nitinol prosthesis allowed excellent intraoperative handling and no postoperative complication was reported. As compared with conventional stapes prostheses, the Nitinol-based SMart prosthesis is a safe and reliable stapes prosthesis. Our mid-term audiometric evaluations revealed that the audiometric parameters demonstrated a hearing improvement between the postoperative 12-month and average 4.4-year examinations. We consider the elimination of manual crimping and the use of a “non-touch” hand-held laser technique has a positive impact on the mid-term audiometric results. Most of the previous studies presented only relatively short-term (from 6 weeks up to 6-12 months) audiometric evaluations. Complications are rare, but a longer follow-up is needed to establish the long-term stability.

A PTE ÁOK Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Klinikáján 2010-ben indult a szubjektív fülzúgás kezelését célzó repetitív transcranialis mágneses stimuláció (rTMS) programja. Az rTMS kezeléseket a nemzetközi szakirodalom széles körben elfogadott protokollja szerint végeztük. A betegek 5 napig részesültek kezelésben, ami egy-egy alkalommal 15-20 percig tartott, előtte és utána 1 nappal és 1 hónappal tesztek kitöltésére került sor. A kezeléshez Magstim rapid 2 magnetotherápiás készüléket alkalmaztunk a bal oldali temporalis lebeny felett. Az eszköz kézi darabját a bal oldali külső hallójárat felett 5 cm-re, a fejbőrre helyeztük. Minden páciensnél meghatároztuk a nyugalmi motoros küszöböt a motoros cortex területén, elkerülve az akaratlan és nemkívánatos izomrángásokat. A kezelés alatti intenzitást az nyugalmi motoros küszöb 90%-ában határoztuk meg, 1 Hz frekvenciát alkalmaztunk. Alkalmanként 1000 impulzust közöltünk a bal oldali hallókéreg felett. Értékelhető adatokat 8 pácienstől nyertünk, közülük 2 személynek javult, illetve szűnt meg a tinnitusa, így 25%-os javulási arányt eredményezett a kezelés. A nemzetközi szakirodalom terápiás eredményeit kis esetszámmal sikerült elérnünk. A jövőben a kóros agyi tevékenység pontos leképezését jelentő fMRI-vizsgálat jön szóba pácienseinknél a célzottabb kérgi gátlás érdekében. Reméljük, hogy az orvosi-pszichológiai szemlélet hathatós segítséget hoz a tinnitussal küszködő páciensek komplex rehabilitálása érdekében, hiszen gyakran egy életen át fennálló problémakör megoldására kell vállalkoznunk.

Tinnitus management with repetitive transcranial magnetic stimulation

In 2010 a therapeutic program commenced at the University ENT Department Pécs, aiming the management of patients presenting with subjective tinnitus with repetitiv transcranial magnetic stimulation (rTMS). The program relied on widely accepted international clinical protocols.  The rTMS treatment was administered for 5 days, each stimulation lasted for 15-20 minutes, and all the patients were asked to fill a tinnitus questionnaire and a visual analog scale 1 day prior to the rTMS, 1 day after-, and 1 month following the therapy. The transducer was placed on the hairy skin 5 cm above the left ear canal. The resting motor treshold (RMT) was calculated in order to avoid unintended muscle contraction. The intensity was adjusted at 90% of RMT level. We applied 1000 impulse at 1 Hz frequency each occasion. Assesable data were collected from 8 patients. Out of this 8 patients, 2 reported regression or absence of tinnitus following rTMS. Twenty five percent of our patients reported some improvement. Our results are comparable with the findings of international trials however the number of cases in our study was limited. In the near future the application of fMRI seems to be useful due to the precise visualisation of cortical hyperactivity. As a matter of fact the management of tinnitus should be based on medical-psychological collaboration as the condition lasts lifelong in most of the cases.

Összefoglalás

A dobüregben növekvő neurinoma ritka kórkép, amely a dobüreg bármelyik idegképletéből származhat, vagy beterjedhet a dobüregbe a környező idegekből kiindulva. Schwan­no­mának hívjuk az ideg valódi daganatos elfajulását, ami a Schwann-sejtek tumoros burjánzása. Ezzel szemben az úgynevezett amputációs vagy traumás neurinoma egy szövettanilag eltérő kórkép, hátterében gyakran trauma vagy ritkán gyulladás által kiváltott reaktív axon-, Schwann-sejt és pe­ri­neurális sejtprolifráció áll. Esetismertetésünkben egy 53 éves, intézeti gondozás alatt álló, demenciában szenvedő páciens kórtörténetét mutatjuk be, aki felső légúti infekció tünetei mellet jelentkező jobb oldali fülfájdalom, processus mastoi­deus feletti nyomásérzékenység miatt került osztályos felvételre klinikánkra 2006.01.27-én. Mikroszkópos fülvizsgálat során a dobhártya, illetve a dobüregi gyulladásra típusos fültükri képet nem láttunk, viszont egy ép hámmal fedett 4-5 mm-es terimét találtunk a dobhártya hátsó kvadránsában, amely a dobhártyát kidomborítva nyúlt a hallójárat felé. A páciens korábban fülmûtéten nem esett át, fej-, vagy fültrauma nem érte. Jobb fülén 31,5 dB-es csont-légrést, és 67,5 dB-es légvezetéses küszöböt mértünk a 0,5-1-2-3 kHz frekvenciák átlagában. Ízérzése megtartott volt. Laboratóriumi-, audiológiai-, és koponya CT-vizsgálatokat követően jobb oldali exploratív tympanotomiát és mastoidectomiát végeztünk. A mûtét során az akut mastoiditis lehetőségét kizártuk, viszont egyértelmûen megállapítható volt, hogy a fülvizsgálat során látott terime a chorda tympani dobüregi szakaszából eredt. A terime az incudo-stapediális ízületet arrodálta, amely végül is vezetéses halláscsökkenést okozott. A terime szövettani vizsgálata amputációs neurinomát igazolt gyulladásos környezetben. A terime eltávolítását, valamint a hallócsontláncolat rekonstrukcióját követően a páciens panasz- és szövődménymentesen gyógyult, hallása javult. A mûtétet követően 9 hónappal 8,5 dB-es átlagos csont-légrést mértünk. A schwannoma kialakulásának hátterében valószínûleg krónikus gyulladás állt.

Summary

Neurinoma developing in the tympanic cavity is a rather rare entity. It may arise from the neural structures of the middle ear, or it may spread from the sorrounding tissues into the tympanic cavity. Schwannoma is a benign tumor which arises from the schwann cells of the myelin sheath of the nerve. The traumatic-, or amputation neurinoma is a histologically different entity usually caused by trauma or rarely inflammation, resulting in a reactive cell proliferation of the schwann cells, axons and pe­ri­neural cells. We present a case of a 53-year-old handicapped man with learning difficulties who lived in a nursing home. He was admitted to our department on the 27th of January 2006. Mic­ros­copic examination showed a solitaer tumor of 4-5 mm in dia­me­ter in the border of the posterior quadrants of the right eardrum extending into the external ear canal. Neither the eardrum nor the tympanic cavity was inflammed. The patient’s past medical history revealed no trauma to the head or any major ear surgeries. We measured 31.5 dB air-bone gap on the right side while the conductive component was the mean of 67.5 dB on 0.5-1-2-3 kHz. The patient’s sense of taste was intact. Following blood tests, audiological investigations and head CT, the patient underwent an explorative tympanotomy and a mastoidectomy. The mass lesion partially visible in the external ear could be clearly identified during the surgery as the tumor arising from the chorda tympany, that arroded the incudo-malleolar joint resulting the conductive hearing loss. Histology of the tumor revealed amputational neurinoma with signs of chro­nic inflammatory changes in the surroundig tissues. The patient’s recovery was uneventful. Reconstruction of the ossicular chain resulted in a 8.5 dB air-bone gap in average 9 month after the surgery. We anticipated that inflammatory changes in the middle ear cavity might have triggered the growth of the amputation neurinoma.

Irodalmi áttekintésünkben összefoglaljuk az otosclerosisos csontanyagcserezavar alapmechanizmusait és ezzel összefüggésben a gyógyszeres kezelés jelenleg elérhető lehetőségeit. Az otosclerosis korai stádiumában különböző hatóanyagok késleltethetik vagy feltartóztathatják a folyamatos progressziót és a következményes szenzorineurális halláscsökkenést. Annak ellenére, hogy kifejezetten hatékony antioszteoporotikus készítmények állnak rendelkezésünkre, az alapvegyületek – mint a nátrium-fluorid és a biszfoszfonátok – alkalmazása nem hozott átütő sikert. A bioflavonoidok enyhíthetik ugyan az oto­scle­rosis miatt kialakult fülzúgást (tinnitus), azonban nincs hoz­zá­férhető adat a hosszú távú használatukról és a halláscsökkenésre gyakorolt hatásaikról. A kezdeti gyulladásos fázisban a kortikoszteroidok és a nem szteroid gyulladáscsök­ken­tők (NSAID) eredményesek lehetnek, mindamellett az elhúzódó szisztémás kezelés súlyos mellékhatásokat rejthet magában. A különféle immunszupresszív szerek alkalmazásáról nincs elér­hető információ, azonban a célzott anticitokin terápia megvalósíthatónak tűnik az elkövetkező években. A gyul­ladás által generált csontátépülést a D-vitamin-pótlás elő­nyö­sen befolyásolhatja. Okvetlen megemlítendő az osteo­pro­tegerin (OPG), a RANK ligand (RANKL), a cathepsin és a Wnt-ß-catenin jelátviteli útvonal, mint a jövőbeli kezelés lehetséges célpontjai. Hosszú távon, a kanyaróvírus-ellenes vakcináció csökkentheti a betegség incidenciáját. Összefoglalva, jelen tudásunk szerint az otosclerosisban elfogadott kezelési eljárások egyértelműen sebészi természetűek, a mai napig a gyógyszeres kezelési lehetőségek egyikére sincs „evidence-based” ajánlás.

Az otosclerosis az emberi otikus kapszula komplex csontre­mo­dellációs zavara, amely kapcsolatba hozható az 1-es típusú kollagén A1 és A2 alléljeinek különféle mutációival. Az alábbiakban prezentált tanulmány az 1-es típusú kollagén lehetséges közre­mű­ködését vizsgálja a szövettanilag igazolt otosclerosis patoge­nezisében. Összesen 55 ankylotikus stapestalpat, negatív kontrollként használt kortikális csontfragmentumokat (n=30) és hallócsont mintákat (n=5) dolgoztunk fel. A csontokat két csoportra osztottuk, amelyek közül az elsőt COL1A1 és A2 specifikus RT-PCR-rel vizsgáltuk. Ezalatt a második csoportot hagyományos hematoxylin-eosin (H.E.) festéssel és I-es típusú kollagén-specifikus immunfluoreszcens próbával (IFA) analizáltuk. Az otoszklerotikus (n=31) és nem-otoszklerotikus (n=9) stapestalpak, valamint a kortikális csontok (n=20), incus (n=2) és malleus (n=1) minták IFA vizsgálata szabályos és egymáshoz kifejezetten hasonló A1 és A2 allél expressziós mintázatot mutatott. Az RT-PCR analízis az összes minta mindkét alléljében normális mennyiségű és konzisztens mRNS expressziót tárt fel. A COL1A1/A2 allélek expressziós szintjei és mintázatai nem korrelálnak szignifikáns módon az otosclerosis szövettani diagnózisával. Az I-es típusú kollagén egy evolúcionálisan változatlan struktúrfehérje, amely alapvető szerepet játszik a különböző kötőszövetek integritásában. Az A1 és A2 allélek mutációi a csontváz, a bőr és az inak súlyos szisztémás zavarát idézik elő. Azonban az otosclerosis egy szervspecifikus betegség, így nehezen magyarázható a genetikai kapcsolat az 1-es típusú kollagénnel. Összegzésképpen megállapítható, hogy nem találtunk bizonyítékot az otosclerosis és a COL1A1/A2 allélek feltételezett kapcsolatának alátámasztására.

Összefoglalás

Egy 22 éves, kétoldali primer középfül tuberkulózisban szenvedő, fiatal nőbeteg esetét mutatjuk be. Első tünete a fél éve fennálló kétoldali fülváladékozás és a később kialakult bal oldali inkomplett perifériás faciális parézis volt. A középfül tuberkulózis napjainkban ritka megbetegedésnek számít, kórokozója legtöbb esetben Mycobacterium tuberculosis. A specifikus tünetek hiánya miatt a diagnózis gyakran késik, ami fenyegető komplikációk kialakulásához vezethet. Esetünkben a diagnózist a hisztopatológiai leletre, valamint szövettani mintából saválló pálcák kimutatására alapoztuk. Közleményünkben tárgyaljuk a betegség patomechanizmusát, tüneteit, komplikációit, kezelését és a diagnosztikai módszereket.

Summary

We present a case of a 22 year old young woman, who suffered from bilateral primary tuberculous otitis media. The first symptom was chronic otorrhea during the last half a year on both sides. Later incomplet facial nerve paralysis developed on left side. Tuberculosis of the middle ear is a rare disease, in most cases it is caused by Mycobacterium tuberculosis. The lack of specific symptoms delayes the diagnosis often, which can lead to threatening complications. In our case, the diagnosis was establised by histological examination and statement of acid fast bacilli from tissue specimen. The pathogenesis, symptoms, complications, diagnosis and treatment of tuberculous otitis media is discussed.
 

Összefoglalás

A tisztán, illetve dominálóan vezetéses jellegű halláscsökkenések többsége a modern tympanoplasticai módszerekkel jól korrigálható. Vannak azonban olyan esetek, amikor a hallás műtéti javítása sikertelen vagy nem lehetséges, és a hagyományos légvezetéses hallásjavító készülékek sem alkalmazhatóak. Ilyenkor az egyik megoldás a csontvezetéses hallásjavító készülékkel történő ellátás lehet, amelynek egyik modern lehetősége a gyermekkori hallójárati és középfül fejlődési rendellenességeknél már hazánkban is rutinszerűen implantált BAHA hallásjavító rendszer. A nemzetközi gyakorlatban azonban az indikációs terület ennél szerteágazóbb. A szerzők beszámolnak egy esetükről, amelyben a kétoldali radikális műtétet 25 évvel később követte a BAHA hallásjavító rendszer beültetése. Az implantáció után elvégzett hallásvizsgálatok, a szubjektív önértékelési teszt egyértelműen alátámasztják a korábbi csontvezetéses hallásjavító készüléknél kényelmesebb megoldás szükségességét. Szerzők az eddigi alkalmazási gyakorlat áttekintése után javaslatot tesznek a BAHA, ma már nemzetközileg is elismert, indikációs területének hazai bővítésére.

Summary

Most cases of the pure or dominantly conductive type hearing losses can be sufficiently corrected by modern methods of tympanoplasty. However there are cases, when surgery is unsuccessful, or impossible to carry out and even the supply with traditional hearing aids is contraindicated. This time one of the possible solutions is giving a hearing aid using bone conduction. BAHA hearing aid system is one modern possibility out of these, which is routinishly used in childhood in cases of external auditory canal and middle ear congenital deformities even in Hungary. At the same time the indication field in the international practice is much more diversified. The authors announce their first adult patient in whom the supply with BAHA hearing aid system followed the bilateral radical ear surgery by 25 years. The pure tone audiometric test results and the selfevaluating reports following the implantation evidently proves the necessity of a more comfortable solution compared the previous bone conduction hearing aid. After reviewing the anticipatory application practice they make a proposal for broadening the Hungarian indication fields, which is yet respected intrenationally.
 

Összefoglalás

A hallójárat veleszületett fejlődési rendellenessége könnyen diagnosztizálható, 90%-ban egyoldali és rendszerint izolált vezetéses halláscsökkenéssel jár. A hallójárati atresia jellegzetesen microtiával társul, de nem ritka a deformált vagy hiányzó fülkagyló sem. A külsőfül fejlődési rendellenessége előfordulhat önálló kórképként, de gyakoriak a kombinált fejlődési zavarok is, ahol a genitourinarius tractust, a keringési rendszert, a váz-izom rendszert és a központi idegrendszert érintő társult rendellenesség áll fenn. Tanulmányunkban egy kilencéves leánygyermek esetét ismertetjük. A beteg kivizsgálása veleszületett alopecia, microtia és jobb oldali csontos hallójárati atresia együttes fennállása miatt indult el. A gyermeknőgyógyászati vizsgálat során derült fény a méh teljes és a hüvely proximalis harmadának hiányára, amely klinikailag a Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser-szindrómának felelt meg. Esetünk kapcsán arra hívjuk fel a figyelmet, hogy minden külsőfül anomália felismerésekor gondolnunk kell a kombinált, más szervrendszereket is érintő fejlődési zavarokra.

Summary

Congenital malformation of the external auditory canal can be diagnosed on the basis of a physical examination. Unilateral form is much more common and it takes approximately ninety percent of all cases associated with pure conductive hearing loss. Atresia of the external auditory canal typically associates with microtia and frequently results in deformation or absence of the pinna. Congenital malformation of the external ear may occur as a separate clinical entity; however, they are often combined with several disorders affecting the genitourinary tract, the circulatory-, skeletal- and also the central nervous system. Herein we present the case of a nine-year-old girl with alopecia, microtia and atresia of the bony part of the external auditory canal. Additionally, paediatric gynaecological examination revealed combined absence of the uterus and the proximal third of the vagina confirming the diagnosis of Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser’s syndrome. Regarding to this report herein presented, it should be emphasized that all malformation of the external ear can be associated with various disorders of other organs.