Összefoglalás
A veleszületett cholesteatoma egy ritka fülészeti betegség, amely legtöbbször gyermekkorban, mellékleletként kerül felismerésre. Jellemzően tünetszegény kórkép, amely előrehaladott állapotban destruktív növekedése miatt komplex fülsebészeti beavatkozást igényel. Esettanulmányunkban egy 34 éves nőbeteg esetét ismertetjük, aki 10 hónapja fennálló, kétoldali, a jobb oldalon domináns halláscsökkenés miatt került kivizsgálásra. Fül-orr-gégészeti státuszában a jobb oldali intakt dobhártya hátsó-felső kvadránsában egy fehéres képlet tűnt át, középfül HRCT-vizsgálat kétoldali cholesteatoma jelenlétére utaló eltérést írt le. Műtét során mindkét oldalon veleszületett (genuin) cholesteatoma igazolódott. Műtéti megoldásként ossiculoplasticát végeztünk titánium hallócsontprotézis felhasználásával, jobb oldalon mastoidectomiával, bal oldalon atticoantrotomiával együtt. Közleményünkben érdemesnek tartjuk a veleszületett cholesteatoma ritkább megjelenési formájának és műtéti megoldásának ismertetését.

Kulcsszavak
hallócsontláncolati rekonstrukció, Potsic-féle beosztás, titánium hallócsontprotézis, veleszületett cholesteatoma

Atypical presentation of congenital cholesteatoma in an adult patient – case report

Summary
Congenital (genuine) cholesteatoma is a rare and typically asymptomatic otologic condition, most often identified incidentally during childhood. In advanced stages, its destructive growth necessitates complex otologic surgery. In this case study, we present the case of a 34-year-old female patient who underwent evaluation for a 10-month history of bilateral hearing loss, more pronounced on the right side. Otolaryngologic examination revealed a whitish mass visible through the intact tympanic membrane in the posterosuperior quadrant on the right side. High-resolution computed tomography of the temporal bones indicated bilateral findings suggestive of cholesteatoma. Intraoperative exploration confirmed the presence of congenital cholesteatoma on both sides. Surgical treatment included mastoid­ectomy and ossiculoplasty on the right side, and atticoantrotomy with ossiculoplasty on the left side, using titanium ossicular prostheses bilaterally. This report aims to present a rare manifestation of congenital cholesteatoma and its surgical management.

Keywords
congenital cholesteatoma, ossicular chain reconstruction, Potsic staging system, titanium ossicular replacement prosthesis 

ÖSSZEFOGLALÓ

A nekrotizáló (malignus) otitis externa (NOE) a hallójárat életveszélyes, jellemzően idős, cukorbetegekben kialakuló fertőzése. A leggyakoribb kórokozó a Pseudomonas aeruginosa, melyek között egyre több a rezisztens törzs, de más patogének, akár gombák is okozhatják. A hetek-hónapok alatt progrediáló aspecifikus fülpanaszok és tünetek hátterében a malignitás is kizárandó. Az empirikus terápia legalább 6 hétig tartó szisztémás ciprofloxacint jelent, valamint a hallójárati granuláció helyi kezelése, eltávolítása, de minden esetben váladéktenyésztés is szükséges az esetleges rezisztencia felismerésére. A konzervatív terápiára nem megfelelően reagáló, vagy agyidegtünetekkel, például nervus facialis paresissel járó eseteknél sebészi ellátás is szükséges, a feltárás és a kiterjesztés megtervezéséhez kontrasztanyagos rétegfelvétel szükséges.

Kulcsszavak
fülfájás, fülfolyás, diabetes mellitus, immunszuppresszió, Pseudomonas aeruginosa

Necrotizing (malignant) otitis externa

Summary
Necrotizing (malignant) otitis externa (NOE) is a life-threatening infection of the external auditory canal, typically occurring in elderly patients with diabetes mellitus. The most common causative pathogen is Pseudomonas aeruginosa, with increasing resistency against conventional antibiotics, however, other pathogens, including fungi, may also be responsible. The nonspecific ear complaints and symptoms that progress over weeks to months require exclusion of malignancy. Empirical therapy consists of systemic ciprofloxacin administered for at least six weeks, along with local treatment and removal of granulation tissue from the external auditory canal. Culture of ear discharge is necessary to identify possible antimicrobial resistance. In cases where conservative therapy fails, or the disease is associated with cranial nerve involvement, such as facial nerve paresis, surgical intervention is required. Contrast-enhanced cross-sectional imaging is necessary for planning the extent and approach of surgical exploration and sanation.

Keywords
necrotizing otitis externa, ear pain, ear discharge, diabetes mellitus, immunosuppression, Pseudomonas aeruginosa 

Összefoglaló
A kutatás előzményei: A Ménière-betegség és az endolym­phahydrops kórfolyamat különböző fogalmakat takar, de a legtöbb Ménière-beteg esetén az endolymphahydrops jelenléte igazolható. A hydrops kialakulásának a mechanizmusa még mindig nem tisztázott, de elsősorban mechanikai, túlnyomásos mechanizmust feltételezünk a típusos belsőfül-tünetek (fülzúgás, halláscsökkenés, szédülés) kialakulásának a hátterében.
Cél: Elsődleges cél olyan immunológiai, genetikai és radiológiai patomechanizmusok irodalmi áttekintése, amelyek alternatív magyarázatot adhatnak az endolymphahydrops kialakulásának a mechanizmusára és esetleges terápiás előnyökkel is járhatnak. Másodlagos célként pedig szérum IgE-vizsgálat elvégzését jelöltük meg Ménière-betegségben szenvedő pácienseknél a krónikus allergiás gyulladás jelenlétének vizsgálata céljából.
Módszer: Irodalmi áttekintést követően 2025. március 1-je és június 30-a között 23 definitív Ménière-beteg vérszérum IgE-vizsgálatát végeztük el a győri Petz Aladár Egyetemi Oktató Kórházban.
Eredmények: A klaszteranalízis, sejtszintű és molekuláris szintű vizsgálatok a Ménière-betegség hátterében több egymástól jól elkülönülő klinikai és molekuláris fenotípust írtak le. Eddigi ismereteink alapján az immunválasz alapvetően két átfedő immunfenotípust mutat (autoinflammatorikus vagy allergiás). Újabb kutatások utalnak arra is, hogy a Ménière-betegség genetikai szerkezete komplex (eddig bizonyítottan 21 gén érintett). Az endolymphahydrops ma már belsőfül MRI-vizsgálat segítségével in vivo jól objektivizálható. Adatok utalnak arra is, hogy a migrén patofiziológiája szerepet játszik az endolym­phaticus hydrops kialakulásában és a saccus endolymphaticus károsodásának a betegség progressziójában kulcsszerepe lehet. A placeboeffektus hatása a hydropsos betegek menedzsmentjében jelentős. Saját szérum IgE-vizsgálati eredményeink 23 beteg közül 3 Ménière-betegnél mutattak kóros értéket, amely krónikus allergiás gyulladás fennállását jelentette.
Következtetés: Az irodalomkutatás eredményei alapján megállapítható, hogy az újabb molekuláris és genetikai vizsgálatok kutatási eredményei nemcsak új diagnosztikai kihívásokat jelentenek, hanem akár új terápiás kapukat (pl. biológiai és génterápia) nyithatnak meg a Ménière-betegség kezelésében.

Kulcsszavak
Ménière-betegség, endolymphahydrops, immunológia, genetika, belsőfül-képalkotás

New Insights into the Pathomechanism of Ménière’s Disease: Serum IgE Results in Hungarian Ménière’s Patients

Summary
Background of the research: Ménière’s disease and the pathological process of endolymphatic hydrops represent distinct concepts; however, in most Ménière’s patients, the presence of endolymphatic hydrops can be confirmed. The exact mechanism behind the development of hydrops remains unclear, but a primarily mechanical, pressure-related mechanism is assumed to underlie the typical inner ear symptoms (tinnitus, hearing loss, vertigo).
Objective: The primary objective is to review immunological, genetic, and radiological pathomechanisms that may offer alternative explanations for the development of endolymphatic hydrops and could also carry potential therapeutic benefits.
As a secondary objective, we aimed to perform serum IgE testing in patients with Ménière’s disease to examine the presence of chronic allergic inflammation.
Method: Following a literature review, we performed serum IgE testing on 23 patients with definitive Ménière’s disease between March 1 and June 30, 2025, at the Petz Aladár University Teaching Hospital in Győr, Hungary.
Results: Cluster analysis, as well as cellular and molecular-level studies, have identified several distinct clinical and molecular phenotypes underlying Ménière’s disease. According to current knowledge, the immune response primarily exhibits two overlapping immunophenotypes (autoinflammatory or allergic). Recent research also suggests that the genetic architecture of Ménière’s disease is complex, with 21 genes identified so far. The genetic background of familial and sporadic cases may differ. Endolymphatic hydrops can now be well visualized in vivo through inner ear MRI. Evidence also indicates that migraine pathophysiology may play a role in the development of endolymphatic hydrops, and damage to the endolymphatic sac may be a key factor in disease progression. The placebo effect has a significant impact on the management of patients with hydrops. In our own serum IgE study, 3 out of the 23 Ménière’s patients showed abnormal values, indicating the presence of chronic allergic inflammation.
Conclusion: Based on the literature review, it can be concluded that recent findings from molecular and genetic studies not only present new diagnostic challenges but may also open new therapeutic avenues – such as biological and gene therapies – for the treatment of Ménière’s disease.

Keywords
Ménière’s disease, endolymphatic hydrops, immunology, genetics, inner ear imaging
 

Összefoglaló
A ventilációs zavar a leggyakoribb patológia a középfül-betegségek között. Az áramlási akadály tipikus helye a meso- és epitympanicus átmenet. A ventilációs zavar a dobhártya behúzódását okozza. A dobhártya-behúzódás stádiumait mind felnőtteknél, mind gyermekeknél meghatározták. Az egyik leggyakoribb terápiás lehetőség a ventilációs tubus. További lehetőségek a sebészi beavatkozások, úgymint tympanoplastica (zárt műtét), nyitott technika, illetve subtotális petrosectomia.

Kulcsszavak
dobhártya-behúzódás, grommet, középfül-ventiláció, T-tubus

Ventilation problem of the middle ear

Summary
The most common pathology of the middle ear is the ventilation problem. The typical site for inhibited ventilation is the transition between the meso- and epitympanum. It can cause retraction of the tympanic membrane. There is a classification of the tympanic membrane retraction in both, by children and adults. The most often used technique to treat the retraction is the ventilation tube. Other options are a tympanoplasty (closed cavity), canal wall down technique (open cavity) or subtotal petrosectomy.

Keywords
grommet, middle ear ventilation, retraction of the tympanic membrane, T-tube 

ÖSSZEFOGLALÁS
Az osteomák jóindulatú, lassan növekvő, csonteredetű tumorok. Gyakran találkozhatunk velük a fej-nyak régióban, ugyanakkor a csecsnyúlvány területén igen ritkán fordulnak elő. Etiológiájuk nem ismert, de kialakulásában több tényező is szerepet játszhat. Leggyakrabban tünetmentesek, de előfordulhat a duzzanat miatt kozmetikai probléma, érzékenység vagy ritkább esetekben fájdalom. Esetünkben egy harmincéves nőbeteget mutatunk be, akinek gyermekkora óta volt észlelhető a jobb füle mögött egy fájdalommentes, keménytapintatú, tojásnyi rezisztencia, amely az utóbbi időben növekedett. Az elvégzett komputertomográfia- (CT) vizsgálat a jobb fül mögött élés szélű, homogén, közel mészintenzitású, 38×28×24 mm nagyságú terimét írt le. A betegnek az elváltozás panaszt nem okozott, de kozmetikai okok miatt műtéti megoldás mellett döntöttünk.

KULCSSZAVAK
CT, csecsnyúlvány, Gardner-szindróma, osteoma

Special osteoma in the head and neck area, case report

SUMMARY
Osteomas are benign, slowly growing, bone-origin tumours. They are often encountered in the head and neck region, but quite rare in the mastoid region. Their etiology is unknown, but several factors may play a role in their development. They are most often asymptomatic, but they can cause cosmetic problems, sensitivity, or, in rare cases, pain due to swelling. In our case, we present a thirty-year-old female patient with a painless, firm, egg-sized resistance behind the right ear that had been present since childhood and had recently increased. A computed tomography (CT) scan was performed and described a sharp-edged, homogeneous, near calcium intensity, 38x28x24 mm lesion behind the right ear. The lesion did not cause any symptoms to the patient, but due to cosmetic reasons, we opted for surgical removal.

KEYWORDS
CT, Gardner’s syndrome, mastoid, osteoma 

Összefoglaló
A vertigo számos kórképben előfordul, leggyakrabban fül-orr-gégészeti betegségekben, emellett neurológiai, kardiovaszkuláris, pszichiátriai kórképekben, malignus folyamatokban is jelen lehet. Malignitás során többnyire a daganat lokális terjedésének következtében jelentkezik, primer vagy metasztatikus központi idegrendszeri tumorok esetén. Elvétve – mint jelen esetben – központi idegrendszeren kívül eső daganat is okozhat vertigot, paraneopláziás szindróma tüneteként. Jelen esettanulmány kapcsán tárgyalásra kerülnek a központi idegrendszeri paraneopláziás szindrómák, patomechanizmusuk, diagnosztikus kritériumaik, továbbá, hogy mely esetekben merül fel a gyanú a fennállásukra. Esetünk bemutatásának célja a holisztikus szemlélet erősítése, és a figyelem felhívása a ritka kórképekre, illetve a megkésett diagnózis és az emiatt megkésett kezelés lehetséges következményeire.

Kulcsszavak
paraneopláziás szindróma, vertigo, kissejtes tüdőrák, agytörzsi encephalitis

Vertigo with paraneoplastic origin

Summary
Vertigo – type of dizziness with intense rotational sensation – can bee caused by many diseases, mostly otolaryngological ones, but can bee present in neurological, cardiovascular, psychiatric diseases and even in malignancy. In cases of malignancy, it is most likely due to the local propagation of primer or metastatic central nervous system tumours. In isolated cases – like in our case – it can be caused by a remote tumour as a paraneoplastic syndrome. In this article, we will discuss paraneoplastic syndromes of the central nervous system, their patomechanism, diagnostic criteria, and when to suspect their presence. Our objective is to enhance holistic aspect, to raise awareness of rare diseases and of the consequences of delayed diagnosis and treatment.

Keywords
paraneoplastic syndrome, vertigo, small cell lung carcinoma, brainstem encephalitis 

Összefoglaló
Közleményünkben a halláscsökkenéssel élő gyermekeket nevelő családok és a halláscsökkent felnőttkorú személyek szociális támogatási rendszerét tekintjük át. Elsősorban az egészségügyi szakemberek által végzendő szakvizsgálatok és kiadandó igazolások jogszabályi hátterét foglaljuk össze. Célunk, hogy segítséget nyújtsunk a szabályok egységes, jogszerű és korrekt betartásához.
Írásunkban a magasabb összegű családi pótlék, közgyógyellátás, gyermekek otthongondozási díja, fogyatékossági támogatás, megváltozott munkaképességű személyek ellátásai, személyi jövedelemadó kedvezmények, személygépkocsi szerzési támogatás és segédeszközhöz nyújtható egyedi támogatás elérhetőségét mutatjuk be. Információt adunk továbbá a halláscsökkenéssel élőket támogató szövetség kedvezményeiről. Felvetünk néhány jogi szabályozással kapcsolatos ellentmondást, valamint problémát, amely a halláscsökkenések gyakoriságának növekedésével és a hallásrehabilitációs eszközök bővülő lehetőségeivel kialakult megváltozott élethelyzetek miatt a szabályozás aktualizálását igényelné.

Kulcsszavak
fogyatékossági támogatás, halláscsökkenés, közgyógyellátás, gyermekek otthongondozási díja, magasabb összegű családi pótlék, szociális támogatási rendszer

Social benefits for hearing impaired people

Summary
In this paper we overview the social benefits available for adults and child with hearing impairment in Hungary. In particular, we summarise the legal requirements of the specialist examinations and certificates to be issued by health professionals. Our aim is to help ensure uniform, and correct certification in compliance with legal rules. We describe the availability of different social and family support benefits (e.g. Increased Amount of Child Benefit, Prescription Exemption, Child Home Care Benefit, Disability Benefit, Tax Credit, Support of passenger car purchase and specific support for assistance). We also provide information on the Association for People With Hearing Loss.
Furthermore, we point to some controversies over legal regulations and medical certification of hearing loss. The increasing prevalence of hearing loss and, at the same time, the increasing possibilities of hearing aids and rehabilitation devices call for an update to legal regulations.

Keywords
Child Home Care Benefit, hearing loss, Increased Amount of Child Benefit, Prescription Exemption, social support system 

Összefoglalás

A bilaterális vestibulopathia forgó szédülést ritkán okozó, de folyamatos bizonytalanságérzéssel járó súlyos egyensúlyzavar. A szédülés fekvő, vagy ülő helyzetben nem jelentkezik, de kifejezett állás- és járásbizonytalansággal jár, amely sötétben egyre fokozódik. A betegek gyakran panaszolnak oscillopsiát. A kórkép lényege a vestibuloocularis reflex kétoldali hiánya.
A szerzők ezen betegeik életminőségét vizsgálták, kérdőíves felmérés során. A kérdőív egy általános jólléti, egy szorongást mérő, valamint egy szédülés és fülzúgásspecifikus életminőség kérdőívet tartalmazott.
Eredményeiket részletesen ismertetik. A bilaterális vestibulopathia jelentős életminőség-csökkenést okoz. Ennek kimutatására elsősorban a Szédülés Terheltségi Skála (DHI) kérdőív alkalmas.
A terápiás lehetőségek korlátozottak. Elsősorban az egyensúlyfejlesztő tréning, a betegedukáció, illetve szükség szerinti segédeszközellátás lehet hatékony.

Kulcsszavak
bilaterális vestibulopathia, egyensúlyzavar, életminőség, kérdőív

Impact of bilateral vestibulopathy on patients’ quality of life

Summary

Bilateral vestibulopathy is a serious balance disorder that rarely causes spinning dizziness, but is accompanied by a constant feeling of uncertainty. Dizziness does not occur when lying down or sitting, but it is associated with marked unsteadiness in standing and walking, which increases in the dark. Patients often complain of oscillopsia. The essence of the disease is the bilateral absence of the vestibuloocular reflex.
The authors examined the quality of life of these patients in a questionnaire survey. The questionnaire included a general well-being questionnaire, an anxiety questionnaire, and a dizziness and tinnitus-specific quality of life questionnaire.
Their results are described in detail. Bilateral vestibulopathy causes a significant decrease in quality of life. The dizziness handicap inventory (DHI) questionnaire is primarily suitable for detecting this.
Therapeutic options are limited. Primarily, balance training, patient education, and the provision of auxiliary equipment as needed can be effective.

Keywords
balance disorder, bilateral vestibulopathy, quality of life, questionnaire
 

Összefoglaló
A cikk egy ritka esetről számol be, ahol egy 14 éves leány fültisztító pálcika használata közben súlyos belsőfül-sérülést szenvedett. A pálcika a dobhártya perforációját, valamint a hallócsontláncolat megszakadását és a kengyel (stapes) luxációját okozta, ami erős szédüléssel, hányással és nagyfokú halláscsökkenéssel járt.
Az eset sürgős műtéti beavatkozást igényelt, amely során helyreállították a hallócsontláncot és zárták a perilympha fisztulát. A műtét után a szédülés megszűnt, és a beteg hallása fokozatosan javult. Az eset rávilágít a fültisztító pálcika helytelen használatának veszélyeire, különösen gyermekeknél.

Kulcsszavak
fültisztító pálcika, dobhártya perforáció, kengyel (stapes) luxáció, tympanotomia, halláscsökkenés

Injury Caused by Cotton Swab Use

Summary
The article discusses a rare case where a 14-year-old girl suffered severe inner ear injuries from using a cotton swab. The swab caused a perforation of the eardrum, disruption of the ossicular chain, and luxation of the stapes (a small bone in the ear), leading to severe dizziness, vomiting, and significant hearing loss.
The case required urgent surgical intervention, during which the ossicular chain was repaired and a perilymph fistula was sealed. After the surgery, the dizziness subsided, and the patient’s hearing gradually improved. The case highlights the dangers of improper use of cotton swabs for ear cleaning, especially in children.

Keywords
cotton swab, eardrum perforation, stapes luxation, tympanotomy, hearing loss 

Összefoglaló
Előzmények: Új generációs génszekvenálási diagnosztikai módszerek és génterápiás innovatív kezelési stratégiák jelentek meg az utóbbi években a medicinában. Ezek a diagnosztikai és terápiás beavatkozások az oki terápia reményével kecsegtetnek a hallórendszert érintő genetikai eredetű betegségek esetén is.
Cél: Az új generációs génszekvenálással és a génterápia alkalmazásával szerzett állatkísérletes, illetve humán klinikai kísérletes vizsgálatok tapasztalatainak áttekintése a genetikai eredetű siketségek kezelésében.
Módszerek: Szisztematikus keresést végeztünk a Pubmed tudományos adatbázisban, hogy releváns cikkeket gyűjtsünk az új generációs génszekvenálás és a génterápia alkalmazásáról olyan, a cochleát érintő megbetegedésekkel kapcsolatban, amelyeknél az állatkísérletek és/vagy a klinikai humán vizsgálatok során hallásjavulást értek el a kutatók.
Eredmények: Jelen ismereteink szerint 153 fajta génhiba okozta nem szindrómás genetikai eredetű siketség ismert. Állatkísérletekben ezek közül jelenleg 24 fajta génhiba okozta siketség sikeresen javítható különböző módszerű génterápia segítségével. Három publikáció pedig már az OTOF gén hibás működése miatt kialakult ún. DFNB9 autoszomális recesszív eredetű siketségben szenvedő gyermekek génterápiával történő sikeres kezeléséről számolt be. A terápia során egyetlen kezeléssel a kerek ablak membránon keresztül hOTOF adeno-asszociált vírusvektort (AAV) injektáltak a cochleába. Az első munkacsoport 11, a második munkacsoport 2 injektálást végzett összesen 13 OTOF génhiba okozta auditoros neuropathiában szenvedő siket gyermeknél. A publikált rövid távú (26 hetes) utánkövetés során nem jelentkeztek súlyos mellékhatások, 12 gyermek esetén pedig 32-57 dB-es hallásküszöb-csökkenés volt detektálható az alkalmazott audiológiai mérések segítségével.
Következtetések: Bár jelenleg a genetikai eredetű siketség kezelése esetén a Gold Standard módszer a cochlearis implantáció, a jövőben nem zárható ki génterápiás módszerek alkalmazása sem. Megfontolandó a siketséggel kiszűrt gyermekek esetén kiterjesztett genetikai szűrések elvégzése. Hallásmentés szempontjából fontos lehet, hogy a koraszülötteknél a gentamicin oto- és vestibulotoxikus hatását potencírozó A1555G mutáció kizárására is alkalmas gyors, „bedside” diagnosztikai metodika áll ma már rendelkezésre. A génterápia potenciális aggályai közé tartoznak azonban az immunológiai reakciók, az inszerciós mutagenezis és a genotoxicitás lehetősége, valamint a kapcsolódó költségek. A következtetések levonását korlátozza a hosszú távú eredmények hiánya.

Kulcsszavak
cochlea, genetikai vektor, génterápia, következő generációs génszekvenálás, siketség

Application of Next-Generation Gene Mapping and Gene Editing Methods in the Diagnosis and Treatment of Genetic Deafness: A Literature Review

Summary
Background: In recent years, next-generation gene sequencing diagnostic methods and innovative gene therapy treatment strategies have emerged in medicine. These diagnostic and therapeutic interventions offer the hope of causal therapy for genetic diseases affecting the auditory systems.
Objective: To review the experiences gained from animal experiments and human clinical trials using next-generation gene sequencing and gene therapy in the treatment of genetic deafness.
Methods: A systematic search was conducted in the PubMed scientific database to collect relevant articles on the application of next-generation gene sequencing and gene therapy for cochlear-related diseases in which hearing improvement was achieved in animal experiments and/or clinical human trials.
Results: Currently, 153 types of gene mutations causing non-syndromic genetic deafness are known. In animal experiments, 24 types of these gene mutations causing deafness have been successfully corrected using various gene therapy methods. Three publications reported the successful treatment of children with DFNB9 autosomal recessive deafness caused by OTOF gene malfunction using gene therapy. During the therapy, a single treatment involved injecting hOTOF adeno-associated virus (AAV) vector into the cochlea through the round window membrane. The first group performed 11 injections, and the second group performed 2 injections in a total of 13 children suffering from auditory neuropathy caused by OTOF gene mutation. No severe side effects were observed during the short-term (26 weeks) follow-up, and a 32-50 dB improvement in hearing threshold was detected in 12 children using audiological measurements.
Conclusions: Although cochlear implantation is currently the Gold Standard method for treating genetic deafness, the application of gene therapy methods cannot be excluded in the future. Extended genetic screening may be considered for children identified with deafness. From the perspective of hearing preservation, it may be important that a rapid bedside diagnostic method is now available to exclude the A1555G mutation, which potentiates the oto-and vestibulotoxic effects of Gentamicin in newborns. Potential concerns of gene therapy include immunological reactions, insertional mutagenesis, genotoxicity, and associated costs. The drawing of conclusions is limited by the lack of long-term results.

Keywords
cochlea, deafness, genomic vector, genetherapy, next generation gene sequencing